Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо спровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают Фенобарбитал в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды физиопроцедур. Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь лечиться, в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях (синдром Драве) миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/mioklonicheskaya.html

Миоклоническая эпилепсия у взрослых и детей – симптомы и излечимость

Миоклоническая ювенальная эпилепсия – это такая форма заболевания, которая характерна для детей, но встречается и у взрослых, симптомы незаметны на первых этапах, так что распознают ее рано далеко не все врачи.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Болезнь является врожденной, как правило, – наследуемой. У таких больных в клетках мозга находят аномальные вкрапления углеводов. Дебют, первые проявления, ожидаются в 10-19 лет.

Отличительная черта – пациенты, как правило, не теряют сознания при приступах. Второй момент – без надлежащего лечения, эпилептический очаг отрицательно влияет на состояние мозга, приводя к отставанию психики, интеллекта, деменции.

Важен как фактор наследования генов предрасположенности к приступам от родителей, так и вредное влияние в период вынашивания плода.

Распространенными причинами являются:

  • Хронические серьезные заболевания матери. Сердечная недостаточность, сахарный диабет, болезни легких приводят к нехватке кислорода для плода на ранней стадии развития, в период формирования ЦНС.
Читайте также:  Синдром Денди-Уокера: что это такое, симптомы у детей и взрослых, лечение и продолжительность жизни

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

  • Токсическое воздействие. При употреблении алкоголя, наркотиков, курения, проживания в местности с плохой экологией, попадающие в организм матери вредные вещества достаются зародышу, отравляя формирующийся организм, приводя к генным мутациям.
  • Внутриутробные инфекции – одно из опаснейших явлений при беременности. Вирусная инфекция на ранних сроках может нанести непоправимый вред, спровоцировав аномалии в формировании органов и систем.
  • Прием медикаментов. В первом триместре, попадание в организм матери даже привычных лекарств, чревато мутациями у плода. Поэтому важно после состоявшегося зачатия не заниматься самолечением, а перед приемом таблеток консультироваться с наблюдающим врачом.
  • Повышенный радиоактивный фон также приводит к развитию мутаций.

Эпилепсия данного типа бывает не только наследственной, но и приобретенной из-за негативного воздействия на плод.

Однако, если хотя бы один из родителей болеет таким заболевание, шансы получить у ребенка судороги значительно повышаются.

  • Тип болезни прописывается в диагнозе исходя из тяжести проявившихся симптомов.
  • Миоклонус эпилепсия делится на 4 условных типа, каждый из которых требует своего лечения.
  • Медики выделяют:

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

  • Доброкачественный миоклонус младенцев. Легкая форма, проявляющаяся в возрасте от полугода. Установить ее происхождение сложно, приступы практически незаметные. Несколько раз на протяжении дня у младенца случаются резкие сокращения мышц головы, шеи, конечностей.

Длится приступ не больше нескольких секунд, поэтому редко воспринимается родителями, как повод для беспокойства. Поддается лечению, однако без необходимой терапии, приводит к отставанию психомоторных функций.

  • Синдром Драве. Редкий тяжелый тип патологии, вызванный воспалительными процессами в ЦНС. Проявляется в виде сильных приступов в возрасте до года у младенцев только женского пола. Вылечивается с трудом.
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга. Как правило – наследственный вариант заболевания, медленно развивающаяся, но тяжело поддающаяся медикаментозному лечению. Применяется симптоматичная терапия, позволяющая снизить количество эпиприступов. Развивается незаметно, первые проявления становятся видны в возрасте 5-16 лет в виде легких судорог мышц лица.

Болезнь редко успевают распознать на начальной стадии. Подергивания переходят на плечевой пояс, а со временем становятся полноценными эпилептическими припадками. Отсутствие медицинской помощи приводит к нарушениям речи, тремору.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

  • MERRF или с красными рваными волокнами. Передающаяся по наследству патология митохондрий. Ее уникальность в том, что проявляется миоклоническая форма эпилепсии не только у детей, но и у взрослых, быстро прогрессируя, демонстрируя усиливающиеся симптомы. На фоне эпиприступов с судорогами ухудшается память, начинает развиваться деменция. При своевременном приеме препаратов прогрессирование замедляется.

Ювенальная миоклоническая эпилепсия проявляется разнообразно, требует лечения, без которого прогноз становится неутешительным.

Базовым симптомом для этого типа заболевания является пароксизмы напряжения и расслабления групп мышц – миоклонии.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Подергивания мышц лица редко воспринимаются как опасное явление, из-за этого постановка правильного диагноза также затягивается. Однако по совокупности всех проявлений понять, что у человека развивается опасная болезнь можно.

Распространенные симптомы:

  • Полное сохранение сознания – пациент осознает, что с ним происходит.
  • Время проявления судорог – утро, в течение первых 2-3 часов после пробуждения.
  • Миоклонические припадки. Легкое подергивание одной мышцы или всей конечности, лица. Спровоцировать их может как пробуждение, так и физическая усталость, алкоголь, наркотические вещества, громкие звуки, яркий свет, эмоциональное перенапряжение
  • Тонико-клонические приступы в тяжелой форме встречаются как результат прогрессирования болезни почти у 50% пациентов. Человек теряет сознание, в судороги вовлекается все тело, после чего происходит полное расслабление мышц, что приводит к непроизвольной дефекации, мочеиспусканию. Кризис продолжается до 5 минут.
  • Абсансы или малые припадки. Временное отключение сознания на 5-30 секунд. Человек замирает, переставая воспринимать окружающий мир. Несмотря на кратковременность, абсансы способны нанести серьезный вред сознанию. Потому что могут следовать пачками, не давая ребенку усваивать программу.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Некоторые виды юношеской миоклонической эпилепсии считаются излечимыми. Поэтому при подозрении на такую болезнь, пациент проходит диагностику у невролога и психиатра.

В списке необходимых процедур:

  • эхоэнцефалография, дающая характеристику анатомической структуры мозга;
  • МРТ, позволяющая точно исключить другие причины приступов, локализовать патологический очаг.

Пациентам назначаются исследования крови, освидетельствование психологом, позволяющее увидеть отклонения в развитии.

Лечение комплексное, так как одними медикаментами в столь сложном случае обойтись не получится.

Дополнительно к противосудорожным лекарствам используют:

Несколько лет больному придется прожить в режиме ограничений, а некоторые из них соблюдать до конца жизни. Однако это обеспечит отсутствие приступов и сохранность психики и интеллекта.

Источник: https://newneuro.ru/mioklonicheskaya-epilepsiya/

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины возникновения, лечение и прогноз

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

  1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
  2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
  3. Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

  1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
  2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
  4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

  • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
  • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
  • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

  • различные инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые состояния и нервные потрясения;
  • недостаточное поступление крови и мозг;
  • опухолевые образования в головном мозге;
  • родовые травмы и повреждения плода.
Читайте также:  Но-шпа в виде уколов: инструкция по применению препарата

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

  • Магнитно-резонансную томографию. С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
  • Электроэнцефалографию. Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
  • Компьютерную томографию. Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Комментарий эксперта

При данном типе эпилепсии противопоказаны препараты Карбамазепина и Окскарбазепина. Помимо медикаментозного лечения, важно соблюдать рациональный режим дня, избегать фотостимуляции в быту, употребление алкоголя, исключить депривацию сна.

Источник: https://nevralgia.ru/epilepsiya/mioklonicheskaya/

Причины, особенности протекания и методы излечения миоклонической эпилепсии

Достаточно частым сегодня синдромом является миоклоническая эпилепсия. Всего зарегистрировано более 1/3 всех случаев этой формы эпилепсии. Дебют аномалии приходится на подростковый возраст.

Общая информация

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия развивается в период полового созревания. Но специфические признаки могут наблюдаться и у 8-летнего малыша и у 26-летнего взрослого.

В основном от этой формы эпилепсии страдают юноши.

Риск развития аномалии у младенцев достаточно низок.Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Основные провоцирующие факторы

К основным причинам развития этой формы эпилепсии следует отнести:

  1. Проникновение в организм инфекции.
  2. Наличие в ГМ недоброкачественной опухоли.
  3. Нарушенное обращение крови в ГМ.
  4. Черепно-мозговая травма.
  5. Травмирование мозга плода во время внутриутробного развития.

Иногда приступ миоклонической эпилепсии провоцируется сильной усталостью или недостаточностью сна. Играет негативную роль и употребление водки или другого крепкого алкоголя.

Очень часто приступ провоцируется резким, неожиданным пробуждением от глубокого сна.

Нередко причины возникновения и прогрессирования аномалии остаются невыясненными.

Клиническая картина заболевания

Приступы при юношеской миоклонической эпилепсии характеризуются специфическими подергиваниями. Нередко эти подергивания носят симметричный характер. Поражается определенная группа мышц. Чаще всего страдают разгибательные мышцы. Локализация сокращений наблюдается в верхних конечностях и плечевом поясе.

Нередко во время приступа затрагиваются мышцы и нижних конечностей. Начинается приступ с сильного удара в подколенной зоне. После этого удара человек присаживается или падает навзничь.

Если приступ провоцируется утренним пробуждением, то человек оказывается неспособным удержать в руках тот или иной предмет. Он способен уронить вещь или отбросить ее на приличное расстояние. Сознание больного при этом сохраняется.

В 40 процентах всех случаев происходит сочетание этих приступов с абсансами.

У трети больных женского пола обнаруживается фотосенситивность.

Симптоматика

Помимо миоклонических приступов, у людей, страдающих этой формой эпилепсии, наблюдаются абсансы и тонико-клонические припадки.

Абсансы характерны для 30−50-ти процентов людей с диагностированной юношеской миоклонической эпилепсией. При этом у больного в течение 10-ти сек наблюдается отключение сознания. Иногда этот симптом может наблюдаться дольше, чем полминуты. Судороги при этом отсутствуют.

Возникают абсансы в любое время суток. Но чаще всего эти симптомы появляются утром.

Тонико-клоническими припадками страдают 2/3 всех больных. Спусковым механизмом выступает более раннее пробуждение или позднее засыпание. Общая продолжительность припадка составляет 1−2 часа.

Установить диагноз

Когда доктор подозревает у больного миоклоническую эпилепсию, он обязывает его сдать всевозможные анализы и пройти все актуальные исследования. Так, человеку назначаются нейропсихологические и лабораторные исследования.

Также больному назначается прохождение ЭЭГ. Во время этого исследования регистрируется изменение волн деятельности мозга.

Особенности помощи больному

Лечение этого заболевания осуществляется только медикаментозно. В некоторых случаях больному назначается хирургическое вмешательство. Если диагноз был поставлен верно, то выздоровление наступает достаточно быстро.

Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения,

Особенности медикаментозного воздействия

Больному с юношеской миоклонической эпилепсией назначаются базовые медикаменты. Назначенные препараты основываются на производных вальпроевой кислоты.

Если лечение не приносит должного результата, врач принимает решение относительно назначения политерапии.

При этом пациенту назначаются такие медикаменты, как:

  • суксилеп и вальпроаты (актуально при наличии резистентных абсансов);
  • фенобарбитал и вальпроаты;
  • клоназепам, ламотриджин и вальпроаты (актуально тогда, когда миоклонические припадки сочетаются с фотосенситивностью).

У 75-ти процентов пациентов наблюдается абсолютная медикаментозная ремиссия. Чаще всего в политерапии нет никакой необходимости, и результат достигается благодаря воздействию вальпроатов. У 25-ти процентов больных, к сожалению, часто диагностируются рецидивы.

Отмена медикаментозной терапии актуальна на 4-м году лечения. Даже если состояние относительно стабилизировалось, отменять лечение препаратами раньше не следует.

Важно учитывать

Огромное значение имеет нормализация режима дня. В первую очередь это касается режима сна. Человек должен приучить себя ложиться и просыпаться примерно в одно и то же время. В противном случае состояние может усугубиться бессонницей.

Не менее важно осуществлять постоянный контроль за качеством сна. Учитывая то, что одним из основных провоцирующих факторов является фотостимуляция, больной должен всячески избегать яркого света.

Так, не следует посещать концерты поп и рок исполнителей. До полного выздоровления не нужно посещать бары и дискотеки. От просмотра мультфильмов, аниме и манги также следует воздержаться.

Заключение

Если диагноз был установлен вовремя, то прогноз при миоклонической эпилепсии весьма благоприятен.

Перистирация приступов может наблюдаться в зрелом возрасте. У многих больных после отмены медикаментозного лечения наблюдается рецидив. Поэтому даже если припадки отсутствуют на протяжении нескольких лет, человек должен продолжать пить назначенные лекарства.

Витальная и социальная картина выглядят более благоприятно.

Источник: http://VashNevrolog.ru/epilepsiya/metody-izlecheniya-mioklonicheskoj-epilepsii.html

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста встречается очень редко, до 70% — мальчики.

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.

  • Возраст начала развития миоклонической эпилепсии раннего детского возрастачаще наступает в 1-2 года.
  • Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.
  • Психика чаще без изменений, может наблюдаться некоторое запаздание интеллектуального развития.
  • Неврология — без особенностей.

Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.

Читайте также:  Сдавление головного мозга: что это, причины, симптомы, первая помощь и прогнозы

Дифференциальная диагностика

Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.

Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек.

Миоклонии могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта.

Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.

Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).

Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Миоклонической эпилепсии раннего детского возраста, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/1976

Эпилепсия: виды, причины, признаки, симптомы, лечение

Такое заболевание, как эпилепсия, носит хронический характер, при этом оно характеризуется проявлением спонтанных, редко возникающих, кратковременных приступов эпилептических припадков.

Следует заметить, что эпилепсия, симптомы которой имеют весьма выраженный характер, является одним из неврологических заболеваний наиболее распространенного типа – так, каждый сотый человек на нашей планете испытывает периодически возникающие эпилептические приступы.

Эпилепсия: основные особенности заболевания

При рассмотрении случаев эпилепсии, можно заметить, что она сама по себе носит характер врожденного заболевания. По этой причине первые ее приступы приходятся на детский и подростковый возраст, 5-10 и 12-18 лет соответственно. В данной ситуации не определяется каких-либо повреждений в веществе мозга – изменяется лишь свойственная нервным клеткам электрическая активность.

Также наблюдается снижение порога возбудимости в головном мозге. Эпилепсия в этом случае определяется как первичная (или идиопатическая), течение ее носит доброкачественный характер, кроме того, она поддается также и эффективному лечению.

Важным является и тот факт, что при первичной эпилепсии, развивающейся по указанному сценарию, пациент с возрастом может полностью исключить прием таблеток как необходимость.

В качестве другой формы эпилепсии отмечается эпилепсия вторичная (или симптоматическая). Ее развитие происходит уже после повреждения головного мозга и его структуры в частности либо же при нарушении в нем обмена веществ.

При последнем варианте возникновению вторичной эпилепсии сопутствует комплексный ряд факторов патологического характера (недоразвитость структур головного мозга, перенесенные черепно-мозговые травмы, инсульты, зависимость в том или ином ее варианте, опухоли, инфекции и пр.). Развитие данной формы эпилепсии может происходить вне зависимости от возраста, лечению заболевание в этом случае поддается значительно труднее. Между тем, полное излечение также является возможным итогом, но только в том случае, если будет полностью устранено основное заболевания, эпилепсию спровоцировавшее.

Иными словами, эпилепсия делится на две группы в соответствии с возникновением — это приобретенная эпилепсия, симптомы которой зависят от первопричин (перечисленные травмы и заболевания) и эпилепсия наследственная, которая, соответственно, возникает за счет передачи генетической информации к детям от родителей.

Типы приступов эпилепсии

Проявления эпилепсии выступают, как мы отметили, в виде приступов, при этом они имеют собственную классификацию:

  • На основе причины возникновения (эпилепсия первичная и эпилепсия вторичная);
  • На основе месторасположения изначального очага, характеризующегося избыточной электрической активностью (глубинные отделы головного мозга, левое или правое его полушарие);
  • На основе варианта, формирующего развитие событий в процессе приступа (при потере сознания или без него).

При упрощенной классификации приступов эпилепсии, выделяют приступы генерализованные парциальные.

Генерализованные приступы характеризуются приступами, при которых наблюдается полная потеря сознания, а также контроль над выполняемыми действиями.

Причиной подобной ситуации является избыточная активация, характерная для глубинных отделов головного мозга, что провоцирует привлечение впоследствии и всего мозга.

Вовсе не обязательным является итог данного состояния, выражающийся в падении, потому как тонус мышц нарушается лишь в редких случаях.

Что касается такого вида приступов, как приступы парциальные, то здесь можно отметить, что они характерны для 80% общего числа взрослых и для 60% детей.

Парциальная эпилепсия, симптомы которой проявляются при формировании очага с избыточной электрической возбудимостью в том или ином участке в коре головного мозга, напрямую зависит от расположения этого очага.

По этой причине проявления эпилепсии могут носить двигательный, психический, вегетативный или чувствительный (тактильный) характер.

Следует заметить, что парциальная эпилепсия, как локализованная и фокальная эпилепсия, симптомы которых представляют собой обособленную группу заболеваний, в собственной основе развития имеют метаболические или же морфологическое поражение конкретного участка мозга. Их причиной могут служить различные факторы (травмы мозга, инфекции и воспалительные поражения, дисплазия сосудов, острого типа нарушения мозгового кровообращения и т.д.).

При состоянии нахождения человека в сознании, но с потерей контроля над определенной частью тела либо при возникновении у него ощущений ранее непривычных, речь идет о простом приступе.

Если отмечается нарушение сознания (с частичной его потерей), а также отсутствие понимания человеком того, где именно он находится и что происходит с ним на данный момент, если вступление в какой-либо контакт с ним не является возможным, то это уже приступ сложный.

Как и при простом приступе, в этом случае производятся движения неконтролируемого характера в той или иной части тела, нередко возникает имитация конкретно направленных движений. Таким образом, человек может улыбаться, ходить, петь, разговаривать, «ударять по мячу», «нырять» либо же продолжать то действие, которое он начал до приступа.

Любой из типов приступов является кратковременным, при этом длительность их составляет до трех минут. Практически каждый из приступов сопровождается сонливостью и спутанностью после его завершения. Соответственно, если при приступе отмечалась полная потеря сознания или возникали его нарушения, человек не помнит ничего о нем.

Основные симптомы эпилепсии

Как уже нами отмечено, эпилепсия в целом характеризуется возникновением обширного судорожного припадка. Начинается он, как правило, внезапно, причем, не имея никакой логической связи с факторами внешнего типа.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/7-epilepsiya-simptomy

Ссылка на основную публикацию