Миотонический синдром — причины, симптомы, диагностика и лечение

Специалисты, исследуя миотонический синдром у взрослых и маленьких пациентов, разделяют процесс на разновидности. Проявление симптомов зависит от вида миотонии:Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Виды миотонического синдрома

  • Аутосомно-доминантный тип патологического процесса может передаваться от одного из инфицированных родителей. Клинические проявления, сигнализирующие о нарушении проявляться чаще у грудничков, или же протекать скрыто до двенадцати лет. Генетическое поражение способно развиваться на какой-либо хромосоме, в любой клетке организма, исключая половые хромосомы. Открывателем данного типа стал детский доктор Асмус Юлиус Томсен, который выявил клинические проявления у себя и членов своей семьи.
  • Аутосомно-рецессивный вид процесса встречается часто. В медицине он имеет название Миотония Беккера. У девочек признаки проявляются в возрасте от 4 до 12 лет, у мальчиков позже, с 16 до 18 лет.
  • Наиболее сложным видом не прогрессирующей миотонии является синдром Шварца-Джемпела, передающийся по аутосомально-рецессивной природе. Симптоматика зависит от индивидуальностей организма, активизируется после появления малыша на свет, или же в первые месяцы жизни. Основным признаком развития патологии выступает миотоническая скованность лица, бедер. Синдром провоцирует скелетные изменения разного направления и не имеет четких причин образования.
  • Заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана наследственного характера с медленным развитием. Симптомы включают в себя нарушения нервно-мышечного направления, патологии органов зрения, вегетативной, эндокринной системы. Начинает активизацию у детей с шестилетнего возраста, может демонстрировать клинические признаки до 35 лет. Чаще всего проявляясь в возрасте от 10 до 20 лет.

Редким конституционным нарушением считается врожденная парамиотония. Данный тип имеет аутосомно-доминантную природу. Основная причина развития – нарушение натриевых каналов. Развивается патология в течение всей жизни, проявляясь в раннем детском возрасте. Симптомы объединяют признаки периодического паралича с миотонией.

Миотонический синдром: причины

Ученные до сегодня не могут назвать точные причины развития симптомов миотонического синдрома. По статистике у больного родителя рождается малыш с врожденным недугом у 50% случаев. Если же крохе не передается копия гена, он растет здоровым ребенком.

Миотонический синдром врожденного направления проявляется по-разному, но при этом имеет место в каждом поколении. Для развития процесса малыш получает от каждого из родителей по одной измененной копии гена. В случае, когда он унаследовал одну нарушенную копию, а вторую здоровую, он может быть только носителем синдрома.

Доктора фиксируют случаи, когда клиническая картина появляется не по причине наследственности. Главные факторы развития:

  • травмы на момент родовой деятельности;
  • перинатальная энцефалопатия;
  • неправильное функционирование обменных процессов;
  • недостаточная двигательная активность в детстве;
  • наличие рахита;
  • выявленные нервно-мышечные недуги;
  • гиподинамия при беременности.

Докторами доказано, что своевременно выявленный приобретенный синдром устраняется легче, нежели врожденная миотония.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром симптомы

Патология у взрослого или ребенка имеет клинические признаки исходя из места расположения основного очага повреждения. Пациенты ощущают:

  • мышечную слабость;
  • быструю утомляемость, апатию к окружающей среде;
  • наблюдается энурез;
  •  проявляется цефалгия неизвестного происхождения;
  • выявляются нарушения в работе ЖКТ, которые провоцируют хронические запоры, кишечные колки;
  •  внешними признаками являются сутулость и сгорбленность;
  • нарушается равновесие;
  • теряется устойчивость;
  • походка становится неуверенной в момент крутого подъема или резкого спуска.

Часто появляются речевые нарушения, которые выступают основными провокаторами снижения интеллекта.

Патологическая клиническая картина проявляется в раннем возрасте. Миотонический синдром у детей влияет на общее развитие. Малыши поздно держат головку самостоятельно, позже начинается физическое развитие в виде ползания и ходьбы, задерживается развитие речевого аппарата. Действия даются им с трудом при помощи взрослых.

Тело больного малыша плохо управляемое. Вставая, ребенок замирает, падает, прилагая усилия и труд, выполняет то или иное физическое действие. Большее количество попыток выполнить задуманное приводит к правильному движению из-за разработки мышечных структур, которые в результате становятся расслабленными.

У ребенка с врожденным синдромом повышенный тонус, напряжение мышц плечевого пояса. Часто наблюдается гипертрофия мышц в области бедер.

Маленькие пациенты страдают из-за нарушения стула. Хронические запоры провоцируют в результате дисфункции мочевого пузыря, желчевыводящих протоков.

Когда поражению поддаются волокна глаз, развиваются симптомы миопатии. Родители жалуются на нарушение речи, непонятное произношение крохой слогов, слов. Дети менее активны, быстро устают во время требуемых для их возраста физических нагрузок. Бывают приступы головной боли. При подъеме по лестнице или быстром передвижении малыш способен терять равновесие.

Незначительное постукивание в районе икр образует спазм пострадавших мышечных структур нижних конечностей, что является диагностическим критерием патологии, который возможно диагностировать без помощи специалиста. Неприятное ощущение спазма становится провокатором образования мышечных валиков на ногах, которые не исчезают еще несколько минут после расслабления структур.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром у взрослых

Взрослые с миотонией внешне накачаны и напоминают или бодибилдеров из-за гипертрофии мышечных фрагментов на фоне перенапряжения. Внешний вид изменяется при повреждении лицевых или шейных мышечных структур.

Миотонические атаки способны нарушать глотание, деформировать дыхательные функции, что приводит к одышке и дисфагии. Не редко изменяется тембр голоса.

В отличие от детей взрослые не имеют проблем при передвижении по ровной поверхности. Трудности ожидают в момент подъема по лестнице, особенно тяжело даются прохождения первых ступеней.

Действие приседания выполняется неполноценно. При движении стопа от носка до пяты не стоит на полу. Пациенты способны не удержать равновесие и упасть.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Профилактические мероприятия для маленьких пациентов с врожденной формой синдрома заключаются в хороших, комфортных условиях пребывания. Родителям следует больше гулять с крохой на свежем воздухе, организовывать интересные игры, требующие активности. Важно выполнять назначения доктора:

  • делать массаж;
  • посещать бассейн;
  • исключать развитие рахита;
  • проходить физиотерапевтические манипуляции.

Мамам советуют не отказываться от возможности грудного вскармливания. Переводить кроху на искусственные каши следует не ранее года (если есть грудное молоко). Грамотно переходить к периоду прикорма, соблюдая все рекомендации доктора.

Взрослым для профилактики назначают курс массажа, который надо делать с перерывом в 1-1,5 месяца. Не следует отказываться от закалывания, физических упражнений, занятий в бассейне. Важно соблюдать режим и придерживаться рациона питания. Следует отказаться от вредных привычек, исключая поедание вкусностей из «черного» списка.

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

  • слабость в мышцах;
  • быструю утомляемость;
  • апатичное состояние;
  • сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
  • энурез;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сутулость, сгорбленность;
  • миопию;
  • расстройства речи;
  • сбои в координации, утрату устойчивости;
  • неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
  • ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях.

Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры.

Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способен проявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса.

Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности.

Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта).

Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса.

Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
  • Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
  • В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
  • Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
  • Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
  • Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
  • Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
  • Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
  • Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
  • Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
  • Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.
Читайте также:  Вывихи суставов: лечение, симптомы, признаки, что делать при вывихе сустава, первая помощь

Миотонический синдром является комплексом нарушений нервно-мышечного характера, во время которого у пациента нарушится возможность мышечного расслабления после сокращения.

У многих миотоническая атака станет временным явлением и будет проявляться значительной скованностью, формирующейся после проделывания определенных движений.

Во избежание неприятных проявлений требуется контролировать свое физическое состояние и вовремя обратиться к специалисту.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/miotoniya-vidy-prichiny-priznaki-simptomy-i-lechenie/

Миотонический синдром. Симптомы и лечение

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.

Что собой представляет патология?

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно.

Главная особенность – длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача.

Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония – по аутосомно-рецессивному.

Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) – 50%.

Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую — здоровую, он будет являться только носителем.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

  • Родовые травмы.
  • Перинатальная энцефалопатия.
  • Нарушение обмена веществ.
  • Малая двигательная активность в детском возрасте.
  • Перенесенный в младенчестве рахит.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Виды миотонического синдрома

Медицине известны следующие разновидности миотонии:

  • Миотония Томсона (Томсена) – аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
  • Миотония Беккера – передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
  • Синдром Шварца-Джампела – проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
  • Дистрофическая миотония – ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
  • Парамиотония врожденная – встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.

Миотонический синдром: симптомы

Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга – спазм мышц.

Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха.

Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице.

С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится.

В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.

При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.

Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.

Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).

Как выявить отклонение у детей?

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу – дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени.

Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно.

Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.

Диагностика

Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.

Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография.

Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.

Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой.

Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги.

При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу.

Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет.

Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).

Миотонический синдром: лечение

Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.

Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа.

При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние.

Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.

Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист.

Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента.

У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей – 300 мг в сутки.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

  • «Актовегин» – способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
  • «Пантогам» – эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
  • «Элькар» – капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.
Читайте также:  Лфк при ревматоидном артрите: комплекс упражнений, сколько и как нужно делать

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Рекомендации родителям

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности.

Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет.

С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.

Профилактика

Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.

Источник: https://www.syl.ru/article/210101/new_miotonicheskiy-sindrom-simptomyi-i-lechenie

Миотонический синдром у взрослых — что это, как лечить миотонический болевой синдром у женщин

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения.

Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования.

Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола.

Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения.

Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

  • Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.
  • Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.
  • Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.
  • Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

  • актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
  • пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
  • фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
  • элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
  • кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
  • верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
  • церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

  1. Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.
  2. Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.
  3. В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.
  4. Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Источник: https://yusupovs.com/articles/rehab/miotonicheskiy-sindrom-kak-lechit-patologiyu/

Миотония: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Миотония – генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет.

Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности – благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана – наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

  • функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
  • нестабильность ионного равновесия;
  • дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.
Читайте также:  Симптомы опухоли гипофиза у мужчин и женщин: диагностика и лечение

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

  • повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
  • неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

    • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностикаАтрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак – чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий.

Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают.

Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

  • открытии рта;
  • быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
  • вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

  • возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
  • продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
  • пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
  • нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
  • развитием эндокринных патологий;
  • присутствием катаракты;
  • выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
  • атрофией различных мышц;
  • миопатическим парезом гортани;
  • расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
  • приступами апноэ во сне;
  • понижением интеллекта, вплоть до дебильности;
  • нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

  • возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
  • редкой манифестацией у детей старшего возраста – у девочек до двенадцати лет, у мальчиков – до восемнадцати;
  • медленным расслаблением мышц после активного движения;
  • снижение спастичности при повторных движениях;
  • болевыми ощущениями в мышцах;
  • поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

  • миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
  • тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
  • поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
  • утрате равновесия при быстрой ходьбе;
  • атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

  • низкорослость;
  • дисплазия тазовых костей;
  • ригидность суставов;
  • скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

  • нарушении ЧСС;
  • гиперсомнии;
  • нарушении менструального цикла – у слабой половины человечества;
  • гипогонадизме и импотенции – у представителей мужского пола;
  • обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови – покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ – это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Электронейрография

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный – при условии рационального трудоустройства.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2555-miotoniya-simptomy

Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Миотонический синдром - лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.

Причины миотонического синдрома

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц.

Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Симптомы миотонического синдрома

Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость.

Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения.

Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.

К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:

Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу.

Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак.

Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

  • диеты с ограничением соли;
  • массажа;
  • ЛФК;
  • стимуляции мышц электрическим током;
  • электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств.

С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли.

Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:

Осложнения

Важно, как можно раньше обнаружить миотонический синдром у детей, и начать лечение. Запущенные нервно-мышечные расстройства негативно отражаются на развитии ребенка: начинает поздно держать голову, спину, в дальнейшем нарушается осанка. Кроме того, если тоническое напряжение затрагивает мышцы лица, то наблюдается задержка речевого развития — отсутствие фразовой, связной речи.

Профилактика миотонического синдрома

Чтобы сократить частоту обострений миотонического синдрома, облегчить течение основного заболевания, больным с наследственностью рекомендовано:

  • избегать резких и быстрых движений;
  • ограничить эмоциональные потрясения;
  • не переохлаждаться;
  • улучшить питание;
  • ограничить употребление соли;
  • получить консультацию генетика при планировании беременности.

Для детей первого года жизни важно при возможности сохранить грудное вскармливание, больше гулять на свежем воздухе. Пользу приносит утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание.

Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.

Источник: https://cmrt.ru/zabolevaniya/nervnoy-sistemy/miotonicheskiy-sindrom/

Ссылка на основную публикацию