Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов.

Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь».

С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок.

У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния.

Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Периодическая болезнь

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме.

Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа.

Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции.

Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию.

Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона.

Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян.

Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями.

На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают.

За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции.

Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза.

Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев.

При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму.

Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов).

При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление.

Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений.

Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков.

В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства.

Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников.

Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии.

Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты.

Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина.

При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика периодической болезни

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается.

В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином.

Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/periodic-disease

Средиземноморская (марсельская) лихорадка у детей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Марсельская (известная также как средиземноморская) лихорадка — острое ин­фекционное заболевание, к которому приводят риккерии Rickettsia conorii, и которое имеет первичный аффект на месте укуса клеща, вызывает регионарный лимфоаденит, лихорадкой, пятнисто-папулезные высыпания.

Эпидемиология

Человек заражается от клещей при их укусе или при раздавливании данного насекомого, если после этого с помощью расчесывания он втирает риккетсии в повреж­денную кожу и слизистые оболочки.

Точно не известно, может ли заразиться человек от другого больного человека.

Что касается ближайших очагов заболевания, они есть на Черноморском побережье Кавказа, в Крыму, на Апшеронском полуострове и в прибрежных районах Дагестана.

Rickettsia conorii, возбудитель болезни, был открыт в 1932 году. Инфекция хранится в организме некоторых видов собачьих клещей, ими же передается человеку, в т. ч. детям. Риккетсии в организме клещей хранятся на протяжении всей жизни, могут передаваться потомству через откладывание яиц.

Через 2-3 часа на месте укуса появляется пер­вичный аффект – участок воспаления, на котором позже происходит центральный некроз и изъязвление. Далее риккерсии из первичного очага через лимфу направляются к регионарным лимфатическим узлам.

Часто в них возникает лимфоаденит – воспалительный процесс. Инфекция генерализируется, возбудитель средиземноморской лихорадки у детей проникает в эндотелий мелких сосудов.

Это приводит к развитию специфического сосудистого гранулематоза (панваскулита).

Тяжесть заболевания у ребенка зависит от выраженности сосудистых изменений, что связано с риккетсиемией и токсемией. Под токсемией понимают заражение крови токсинами риккерсий.

О значи­тельном аллергическом компоненте свидетельствует обильная макулопапулезная сыпь, которая выглядит как множество розовых или фиолетовых бугорков, в центре каждого из которых имеется приподнятость небольшого размера.

Места, пораженные макулопапулезной сыпью, обычно не зудят, не чешутся.

От 5 до 7 суток проходит со дня заражения до проявления первых симптомов, иногда инкубационный период длится до 18 суток. Заболевание средиземноморской лихорадкой у детей имеет острое начало с повышением температуры до высокого уровня – 38-40 ˚С. Ребенок жалуется на озноб, головную и мышечные боли. Родители замечают общую вялость, нарушение режима сна. Есть вероятность рвоты.

Наблюдается гиперемия лица (умеренная), это значит, что сосуды переполнены кровью, что приводит к красноватому оттенку кожи лица. То же касается сосудов склер и конъюнктив – они становятся инъецированными. В частых случаях бывает гиперемия слизистой оболочки ротоглотки, а также есть вероятность болей в горле. Язык больного ребенка обложен, налет имеет серый оттенок.

В течение всей болезни на коже сохраняется первичный аф­фект, представляющий собой воспалительный плотноватый инфильтрат с центральным некрозом, а затем струпом черного или коричневого цве­та, окруженного зоной гиперемии диаметром до 5—7 мм. После прихода температуры в норму корочка отпадает, на ее месте образуется язвочка, которая покрывается эпителием на 3-4 неделе заболевания (в так называемом периоде реконвалесценции).

Читайте также:  Рентген стопы, что показывает рентгенография (с нагрузкой, в двух проекциях)

 В зоне первичного аффекта возникает регионарный лимфаденит (воспаление, увеличение, болезненность лимфатических узлов). Лимфоузлы могут быть довольно крупного диаметра – до 5-10 см. При пальпации возникает болезненность. Если риккерсии проникают в организм ребенка через конъюнктиву, первичный аффект проявляется в виде конъюнк­тивита с хемозом (отеком конъюнктивы и линии века).

Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Важный симптом средиземноморской лихорадки у детей – сыпь. Она локализируется на 2-3-м дне заболевания на туловище, а позже распространяется по телу, локализируясь даже на лице, ладонях и стопах.

Изначально сыпь пятнистая, позже становится пятнисто-папулезной, в некоторых случаях превращаясь в красные прыщевидные образования. Пока у ребенка держится лихорадка, сыпь также есть на теле, а затем начинает постепенно угасать вместе со снижением температуры тела больного. Пигментация на месте высыпаний сохраняется на протяжении от 1 до 3 месяцев.

В разгар болезни в большинстве случаев появляется глухость сердечных тонов, относительная брадикардия. Часто увеличивается печень, а в более редких случаях – селезенка. При тяжелых случаях заболевания у детей отмечают бред, явления менингизма, тремор кистей рук и языка.

Анализ крови показывает лей­копению с относительным лимфоцитозом. СОЭ (скорость оседания эритроцитов) всегда незначительно повышена. Чаще всего случаются легкие и среднетяжелые формы, которые протекают благоприятно.

Редко фиксируют тяжелые случаи марсельской лихорадки у детей. Болезнь иногда протекает атипично – сыпь не проявляется, нет первичного аффекта и регионарного лимфоаденита.

Осложнения при данном заболевании встречаются редко, летальных случаев практически не бывает.

Диагностируют марсельскую лихорадку у детей с помощью выявления первичного аффекта, пятнис­то-папулезной сыпи, лихорадки. А также врач должен быть оповещен о пребывании заболевшего ребенка в эндеми­ческом очаге.

Используют лабораторную диагностику для подтверждения диагноза средиземноморской лихорадка у детей – РСК, РНГА с ис­пользованием цельного антигена R. conorii. Для выделения риккетсий из крови больных или клещей материал вводят внутрибрюшинно самцам морских свинок и при развитии у них периорхита подтверждают диагноз.

Марсельская лихорадка при постановке диагноза дифференцируется с менингококковой инфекцией, лекарс­твенной аллергией, корью и другими риккетсиозами.

Используют для лечения зтиотропную терапиию – левомицетин, тетрациклин и его аналоги в дозе, соответствующей возрасту, на протяжении лихорадочного периода и еще 2—3 дня после нормализации литературы. Врачи назначают противовоспалительные, антигистаминные и другие симпто­матические средства.

Профилактические меры направлены на борьбу с клещами в эндемических оча­гах (обработка акарицидными препаратами собак, собачьих будок и дру­гих мест вероятного размножения клещей).

  • Педиатр
  • Инфекционист
  • Дерматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Средиземноморской (марсельской) лихорадки у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2488/

Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Периодическая болезнь (также ее называют «Армянская», «Ереванская») – нечасто встречаемая болезнь, которая передается по наследству. Характерными признаками являются рецидивы серозита и проявления амилоидоза органов. Чаще всего болезнь дебютирует ближе к тридцати годам. Диагностика этого заболевания сложная, лечение обычно заканчивается успехом.

Такое название, как «Семейная средиземноморская лихорадка» (ССЛ) заболевание получило из-за того, что чаще оно обнаруживается у людей, которые живут возле Средиземного моря.

А именно у евреев, арабов, армян, турков, греков и итальянцев. Однако не стоит думать, что эта проблема существует только у определенной группы населения планеты.

Она может поражать и жителей Кубы, Бельгии и других стран.

Чаще периодическая болезнь развивается у мужчин (приблизительное соотношение мужчины: женщины – 1,8:1).

Что такое периодическая болезнь

Это наследственное заболевание, которое проявляется приступами боли в животе и суставах, изменением в анализах крови. Это одна из самых загадочных болезней. Больных с этой патологией часто оперируют, подозревая хирургическую болезнь в брюшной полости, пока не установят точный диагноз.

Опасность заболевания заключается в развитии с годами амилоидоза почек.

  Атрофия головного мозга: виды, причины, симптомы и лечение

Причины

В основе армянской болезни лежит мутация в гене белка пирина, расположенного в 16-й хромосоме. Из-за нарушения выработки пирина организм больного не может адекватно бороться с воспалительным процессом. В результате этого появляются неконтролируемые очаги воспаления в брюшной полости, груди, суставах и других местах.

Выявлена зависимость обострений заболевания в период между сезонами весна-лето, лето-осень. Средиземноморская лихорадка обостряется под воздействием следующих факторов: инфекционные болезни, изменение климата, алкоголь, отравление.

Принадлежность человека к указанным этническим группам служит главным фактором риска. При этом мужчины страдают данной болезнью чаще, чем женщины.

Особенности развития

Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности).

Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений.

Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Типы и симптомы

Приступ болезни начинается внезапно. Больной, как правило, не может точно описать свое состояние, что конкретно его беспокоит. К основным клиническим симптомам армянской болезни можно отнести:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • воспаление суставов.

Учитывая локализацию процесса, различают несколько вариантов периодической болезни:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Абдоминальный вариант проявляется болью в животе, которая распространяется по всему телу.

Нередко, когда болевой синдром сильно выражен, у врачей возникает подозрение на острые состояния, требующие хирургического вмешательства. Однако через несколько дней все симптомы полностью исчезают.

Провести дифференциальную диагностику в острый период помогают инструментальные методы исследования.

При торакальном варианте появляются мигрирующие боли в груди и картина сухого плеврита. Все симптомы пропадают через неделю так же внезапно, как и появляются.

Узнайте, как применять Нурофен при болях.

При лихорадочном типе у пациента резко повышается температура. Она держится от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Суставной вариант характеризуется рецидивирующим синовитом. Протекает в виде моно- и полиартритов с болевым синдромом, иногда без лихорадочной реакции. Для суставной формы характерно поражение крупных суставов (коленного, голеностопного, лучезапястного). Суставные боли могут держаться до 1 месяца.

Суставную форму определяют по таким изменениям в суставах, как:

  • припухлость;
  • покраснение;
  • болезненность;
  • местное повышение температуры;
  • ограничение в движении.

Часто заболевание протекает в виде сочетания нескольких вариантов.

Периодическая болезнь у детей впервые проявляется в возрасте от 2 до 5 лет. Приступы часто сопровождаются лихорадкой и серозитами (плевритом, перитонитом, артритом).

Продолжительность приступов небольшая (от нескольких часов до 1-3 дней). Возникновению приступов предшествует наличие провоцирующих факторов в анамнезе: стресса, операции, травмы, вакцинации.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом.

Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают.

Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Лечение

Специфического лечения периодической болезни нет. Рекомендуется диета со сниженным на 50% содержанием животного (особенно казеина) и растительного белка и увеличением продуктов, содержащих крахмал.

Диета должна быть обогащена фруктами, овощами и другими шлакогонными продуктами. Белок предпочтительнее давать ежедневно (100 г печени, сырой или кулинарно обработанной). Печень употребляют годами, в виде повторных многомесячных курсов. Используют гепатотропные препараты повторными курсами: по 2-4 месяца «Эссенциале», липоевой кислоты.

Болевой синдром лечат симптоматически. При поражении суставов применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, кремы): «Диклофенак», «Ортофен», «Фастум гель», «Найз гель», «Быструмгель» и другие.

Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Применение колхицина в малых дозах способствует профилактике приступов. Его назначают, как правило, по 1-2 мг в сутки, но дозировка может меняться врачом при необходимости.

Суть действия препарата в том, что он:

  • оказывает противовоспалительное действие;
  • уменьшает проницаемость сосудов;
  • снижает выделение простагландинов;
  • снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов;
  • способен тормозить развитие амилоидоза.
Читайте также:  Сильная боль в плечевом суставе при поднятии руки: почему болит плечо, что делать и как лечить?

Колхицин, кроме купирования симптомов, оказывает и токсическое действие на организм, поэтому прием препарата следует начинать с определения его переносимости и контролируя анализ крови.

  Симптомы и признаки появления мозговых паразитов, лечение

Как применять Ибупрофен для суставов?

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Диагностика и лечение периодической болезни

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений.

Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков.

В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства.

Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников.

Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии.

Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты.

Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина.

При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Осложнения средиземноморской лихорадки

Конечно, одними ужасными приступами с разной периодичностью дело не ограничивается. Как и у всего, у средиземноморской лихорадки есть последствия. Выражаются они в виде амилоидоза почек — системное заболевание, при котором происходят изменения белкового обмена.

Результат может быть самый плачевный, вплоть до летального исхода. Кроме приема колхицина и вышеуказанный рекомендаций следует сдавать анализ мочи минимум раз в полгода для диагностики белка в почка. Есть также ряд осложнений в виде, — бесплодия.

Помимо этого существуют вероятность образования спаечной болезни, что обеспечиваю развитие кишечной непроходимости.

Прогноз

Если в организме не развивается амилоидоз каких-то органов, то прогноз для жизни человека благоприятный.

Однако в случае амилоидоза (особенно почек) прогноз значительно ухудшается из-за развития почечной недостаточности, что способствует нарушению выведения токсических продуктов с организма. Таким образом, человек может умереть от интоксикации.

Избежать тяжелых последствий позволяет своевременная диагностика и лечение колхицином и другими препаратами.

Может пригодиться:

  1. Симптомы, лечение и профилактика болезни Лайма
  2. Лечение болезни Иценко-Кушинга
  3. Протрузия шейного отдела позвоночника (C4–C5 и C6–C7)
  4. Почему тошнит и болит спина?
  5. Как вылечить грыжу живота?

Диагностика

Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:

  1. Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
  2. Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
  3. Аналогичные заболевания у родственников.
  4. Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.

Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.

Еврейский доктор «армянской болезни»

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/mozg/erevanskaya-bolezn.html

Средиземноморская лихорадка у детей

  • Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
  • Озноб.
  • Боли в мышцах.
  • Боли в животе.
  • Увеличение живота.
  • Напряжение мышц передней брюшной стенки.
  • Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т.  д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
  • Чувство нехватки воздуха.
  • Кашель.
  • Боли в груди.
  • Боль и слабость в мышцах.
  • Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.
  • Отек мошонки (у мальчиков).

Описанные выше симптомы могут отличаться по их количеству и тяжести проявлений между двумя приступами подъема температуры тела у одного и того же пациента. У разных больных число симптомов и их выраженность также могут меняться.

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступа лихорадки (подъема температуры тела до высоких цифр) и не беспокоят больного в период между приступами.

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене  MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы. В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q . Мутация  M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений. Мутации  V726A и  E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания. Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций. 

Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу педиатру

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
  • Анализ анамнеза жизни: как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
  • Осмотр пациента: в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может  обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки) могут обнаружиться различные хрипы; у  мальчиков возможен отек мошонки.
  • Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
  • Биохимический анализ крови повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
  • Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.

При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.

  • Рентгенография органов грудной клетки — для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем ультразвуковую картину воспаления.
  • Консультация детского аллерголога-иммунолога.

После установки диагноза « средиземноморская лихорадка» пациенту назначается пожизненный прием колхицина — обезболивающего противоподагрического (изначально предложенного для лечения подагры — нарушения обмена мочевой кислоты (продукта распада белков) в организме) средства.

Прогноз  пациентов со средиземноморской лихорадкой  определяется развитием системного амилоидоза  (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения почек. Если амилоидоз быстро поразит почки, то крайне вероятен летальный исход, если же он будет развиваться медленно, то у пациента может быть долгая полноценная жизнь.

Так как в основе средиземноморской лихорадки   лежат генетические нарушения (мутации), комплекс эффективных  профилактических мероприятий на сегодняшний день не разработан.

Считается, что  чаще всего семейная средиземноморская лихорадка выявляется у жителей побережья Средиземного моря — турок, армян, евреев. В настоящее время  есть данные, что это заболевание также довольно распространенно среди других народностей, среди которых преобладают представители европеоидной расы — французы, немцы, русские.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/sredizemnomorskaya-lihoradka/children

Периодическая болезнь: виды, причины, симптомы, лечение армянской болезни

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание.

Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды.

У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушениями ЧСС;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу крапивницы;
  • папулезной сыпью;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.
  • Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.
  • Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.
  • При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:
  • Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как амилоидоз.

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/2965-periodicheskaya-bolezn

Семейная средиземноморская лихорадка

В перечень орфанных заболеваний входит синдром Рейманна или средиземноморская семейная лихорадка (ССЛ), которая характеризуются периодическими приступами гипертермии и болевым синдромом.

Болезнь распространена в юго-восточной части Средиземноморья, в том числе у жителей Армении, арабских стран, Турции, Израиля. Нередко патологию регистрируют в Испании, Греции, Италии.

Зафиксированы случаи средиземноморской семейной лихорадки у японцев, кубинцев и представителей других отдаленных этносов.

Что такое средиземноморская семейная лихорадка

Мультисимптомное наследственное заболевание, вызванное нарушениями в системе врожденного иммунитета и воспалительного ответа.

Типичные признаки ССЛ — эпизодические лихорадки до 40-41°С, пронзающие боли в области живота, плеврит, поражения кожи, перикардит.

Впервые данное патологическое состояние описал и затем назвал его периодической болезнью американский врач Н. A. Reimann (Х.А. Рейманн).

ССЛ главным образом возникает у уроженцев средиземноморья, но статистически единичные случаи болезни были отмечены среди представителей других этносов и национальностей. Распространенность болезни зависит от географического фактора. В популяциях высокого риска частота заболевания составляет 1:1000-2,5 тыс. Специфического лечения ССЛ на данный момент не существует.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Средиземноморская семейная лихорадка код по МКБ-10

Согласно нозологической классификации по МКБ-10 средиземноморская семейная лихорадка или периодическая болезнь имеет код Е85.0.

Причины

Происхождение семейной средиземноморской лихорадки связано с патологическими изменениями гена 16 хромосомы MEFV. Данный ген кодирует белок пирин (маренострин), который экспрессирует в нейтрофилах и выполняет функцию регулирования первичного иммунного ответа и воспалительной реакции.

Дефект генома приводит к структурному изменению пирина, чем нарушает его функции.

В результате этого, снижается дегрануляция нейтрофилов и формируется клиническая картина семейной средиземноморской лихорадки, в том числе развиваются острые воспалительные реакции, необратимые патологические процессы в иммунной системе.

Этиология

Данная болезнь обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором ребенок унаследует заболевание от обоих родителей, являющимися носителями одной копии мутантного гена.

При этом отец и мать могут быть абсолютно здоровыми. Если один из родителей болен средиземноморской семейной лихорадкой, а второй является носителем дефектного гена, то вероятность заболевания у их потомства составляет 50%.

ССЛ поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

Формы

На основе особенностей клинической картины в медицине выделяют 4 клинические формы семейной средиземноморской лихорадки:

  • Абдоминальная форма — характеризуется резким повышением температуры до 40 °С и выше, повышением тонуса мышц, рвотой, тошнотой, опоясывающими острыми болями. Приступы таких проявлений семейной средиземноморской лихорадки могут длиться на протяжении нескольких суток.
  • Торакальная форма — сопровождается проявлениями плеврита, болью в груди, одышкой, затрудненным дыханием. Симптомы сохраняются от 6 до 10 дней.
  • Псевдомалярийная форма — протекает с эпизодичными приступами лихорадки, которые длятся от 2 до 8 дней. Временной промежуток между атаками 2-4 недели.
  • Суставная форма — отличается развитием отеков, болезненностью суставов, воспалением кожи в зоне поражения. Длительность проявлений суставной формы семейной средиземноморской лихорадки составляет от 2 недель до нескольких месяцев.

Изолированные клинические формы встречаются в 25 % случаев. Гораздо чаще патология сопровождается сразу несколькими клиническими формами.

Симптомы и признаки

Периодическая болезнь манифестирует в любом возрасте до 20-30 лет. Частота возникновения приступов может варьироваться от 2 эпизодов за неделю или год, но чаще 1 раз в каждые 20-40 дней.

Продолжаются симптоматические атаки от 12 до 78 часов, в некоторых случаях — дольше. При семейной средиземноморской лихорадке какой-либо закономерности по частоте повторений и длительности приступов не существует. Ремиссия болезни может длиться годами.

Спровоцировать приступ могут отравления, инфекции, стрессы, алкоголь, климатические факторы.

У каждого пациента с ССЛ наблюдаются периодические повышения температуры тела до 40-41 градусов с интервалом в 20-35 дней. У 98 % больных лихорадка сочетается с перитонитом и острой болью в животе.  Часто болезнь сопровождается интенсивной болью в грудной клетке диффузного или локализованного характера.

Поражения суставов при ССЛ встречаются у 70 % пациентов. Чаще всего возникает моноартрит коленных суставов, реже отмечается артрит тазобедренных, голеностопных и плечевых суставов. Крайне редко выявляется мигрирующий полиартрит.

Затяжные артриты сопровождаются не только миалгиями, но и снижением тонуса, контрактурой и атрофией мышц.

Также семейной средиземноморской лихорадке присущи кожные симптомы: эритема на нижних конечностях, крапивница, петехии, везикулезные высыпания.

Кроме того, при ССЛ возможны поражения сердечнососудистой и нервной системы, при которых у больных развивается перикардит, повышается систолическое АД, возникают головные боли, фотофобия, звон в ушах и голове, нарушения сна.

У детей и подростков нередко проявляются признаки неврологических нарушений и синдрома вегетативной дистонии.

Для семейной средиземноморской лихорадки типичны поражения мочеполовой системы: развитие амилоидоза почек, гломерулонефрит, полиурия, орхит.

Осложнения

Течение средиземноморской семейной лихорадки осложняется амилоидозом типа AA, который приводит к хронической почечной недостаточности. Возникает амилоидная дистрофия печени, сердца, других органов.

ССЛ нередко приводит к асептическому менингиту, образованию спаек на фоне повторных перитонитов. У женщин с семейной средиземноморской лихорадкой нередко выявляют бесплодие, у мужчин недостаточность сперматогенеза, импотенцию.

При ССЛ у 30 % беременных случаются выкидыши.

Диагностика

В процессе обследования при подозрениях на средиземноморскую лихорадку после клинического осмотра врачи изучают семейный анамнез, обращая внимание на наличие подобной болезни у родственников и принадлежность пациента к той или иной этнос-группе.

Затем проводится лабораторные анализы, а также молекулярно-генетическое исследование характерных мутаций с применением секвенирования. По показаниям специалисты могут назначить УЗИ и/или МРТ различных органов и систем.

Семейную средиземноморскую лихорадку дифференцируют с ревматоидным артритом, гнойным перитонитом, язвой желудка и т.д.

Лечение

ССЛ не излечивается полностью, поэтому основные цели включают: купирование симптомов, контроль над спонтанными приступами, снижение вероятности возникновения воспалительных процессов в межприступный период и предотвращение осложнений.

Медикаментозная терапия. Включает использование НПВП, анальгезирующих и  диуретических средств, опиоидных обезболивающих препаратов.

Также при данном недуге врачи назначают колхицин (Colchicine), который минимизирует риск развития амилоидоза, предотвращает и устраняет приступы болезни.

Для обеспечения ремиссии и значительного улучшения состояния больных, показан пероральный прием колхицина по 0,6 мг 1-4 раза в день (в зависимости от возраста). Дозировка препарата может увеличиваться, если субклиническое воспаление и приступы сохраняются.

После того, как ребенку поставили диагноз средиземноморской семейной лихорадки, ему необходимо принимать колхицин в течение всей оставшейся жизни.

При условии правильного приема препарата, у 55-60 % пациентов приступы исчезают, у 25-30 % наблюдается частичный эффект, в 5-10 % случаев терапия оказывается неэффективной. При тяжелой форме ССЛ полное прекращение приступов достигается крайне редко.

В большинстве случаев возможно лишь уменьшить частоту приступов. Если лечение колхицином не приносит должных результатов, врачи прибегают к использованию генно-инженерных биопрепаратов.

Нередко при синдроме нарушения функций почек проводят гемодиализ (внепочечное очищение крови), скопление транссудата в плевральной полости устраняют пункцией.

Прогноз заболевания и профилактика

После выявления амилоидоза прогноз неутешительный, поскольку на фоне поражения почек резко снижается продолжительность жизни. Если амилоидоз типа AA отсутствует, так как продолжительность жизни практически не сокращается. В качестве профилактики болезни специалисты рекомендуют пренатальную ДНК-диагностику для родителей, у которых есть подозрения на генные дефекты, вызывающие ССЛ.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/semejnaya-sredizemnomorskaya-lihoradka/

Ссылка на основную публикацию